Cuando se habla de enfermedades raras, suele pensarse en diagnósticos poco frecuentes. Sin embargo, para quienes viven con ellas, el impacto es profundo y cotidiano: afectan la salud, la funcionalidad, la autonomía y, en muchos casos, la forma de alimentarse. En este escenario, la nutrición constituye una parte fundamental del tratamiento y del manejo integral.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras, también llamadas huérfanas, son un grupo amplio y heterogéneo de patologías de baja prevalencia. La Organización Mundial de la Salud las define como aquellas que afectan a menos de una persona por cada 2 000 habitantes.
Aunque cada una es poco frecuente, se han descrito más de 7 000 enfermedades raras. Cerca del 70 % inicia en la infancia y, en conjunto, podrían afectar entre el 6 % y el 8 % de la población mundial a lo largo de la vida (1,2).
La mayoría tiene origen genético, se manifiesta desde edades tempranas y cursa con compromiso multisistémico, evolución crónica y alta carga de enfermedad para las personas, sus familias y los sistemas de salud (2). Por ello, el abordaje interdisciplinario es indispensable, y la nutrición surge como un componente clave del manejo integral (3).
Nutrición y enfermedades raras: más allá del soporte nutricional
La relación entre nutrición y enfermedades raras es estrecha y bidireccional. Muchas de estas patologías afectan de manera directa:
- La ingesta (disfagia, fatiga, aversión alimentaria).
- La digestión y absorción (síntomas gastrointestinales persistentes).
- El metabolismo o utilización de los nutrientes (alteraciones en rutas metabólicas).
Estas alteraciones incrementan el riesgo de malnutrición (3), lo que puede agravar el curso clínico, aumentar el riesgo de complicaciones y reducir la tolerancia a otros tratamientos (4).
En pediatría, las alteraciones nutricionales pueden comprometer de manera irreversible el crecimiento, el neurodesarrollo y el desarrollo cognitivo, especialmente en los primeros años de vida (5). En adultos, se asocian con deterioro funcional, pérdida de masa muscular, menor independencia y disminución de la calidad de vida relacionada con la salud (6).
Por esta razón, la nutrición debe entenderse como un pilar terapéutico con impacto en el pronóstico, la supervivencia y el bienestar.
Errores innatos del metabolismo: cuando la dieta es el tratamiento
Los errores innatos del metabolismo (EIM) constituyen un ejemplo de enfermedades raras en las que la nutrición es el eje central del tratamiento. Se deben a defectos genéticos que afectan enzimas, transportadores o cofactores involucrados en rutas metabólicas específicas, lo que genera acumulación de metabolitos tóxicos o deficiencia de productos esenciales (7).
Entre los ejemplos descritos se encuentran:
- Fenilcetonuria
- Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
- Trastornos del ciclo de la urea
- Galactosemia
- Algunas glucogenosis
En muchos casos no existe un tratamiento curativo. El control metabólico depende de:
- Restricción o modificación en la alimentación
- Uso de fórmulas especializadas
- Suplementación específica (8)
El inicio temprano y la adherencia al tratamiento nutricional se asocian con prevención de daño neurológico, menor frecuencia de crisis metabólicas y mejor expectativa y calidad de vida (9). Por el contrario, un manejo inadecuado puede desencadenar descompensaciones agudas, hospitalizaciones recurrentes e incluso la muerte (10).
Enfermedades raras que afectan la alimentación y su impacto en la calidad de vida
Más allá de los EIM, muchas enfermedades raras impactan de manera directa la ingesta. Entre estas se incluyen:
- Enfermedades neuromusculares
- Trastornos genéticos del neurodesarrollo
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades raras gastrointestinales (11)
Son frecuentes problemas como:
- Disfagia
- Fatiga al alimentarse
- Alteraciones en la motricidad orofacial
- Aversiones alimentarias
- Reflujo gastroesofágico severo
- Trastornos de la succión y deglución (12)
Estas dificultades no solo comprometen el aporte nutricional, sino que también transforman la alimentación en una experiencia estresante, prolongada y emocionalmente cargada.
Con frecuencia se requiere:
- Adaptaciones de textura
- Dietas de alta densidad calórica
- Uso de suplementos nutricionales orales
- Soporte nutricional enteral a largo plazo
La dependencia de dispositivos como gastrostomías puede mejorar el estado nutricional, pero también implica desafíos emocionales, sociales y culturales que deben ser abordados de manera integral (11).
La alimentación es un acto social y cultural. Cuando una enfermedad rara interfiere con ella, el impacto trasciende lo fisiológico y afecta la dinámica familiar, la participación social y la percepción de calidad de vida.
El rol del profesional en nutrición en el manejo integral
El profesional en nutrición desempeña un papel central a lo largo del proceso de cuidado nutricional:
- Evaluación
- Diagnóstico
- Intervención
- Seguimiento
En este contexto, el nutricionista especializado es responsable de diseñar el plan de alimentación y suplementar nutrientes específicos según el defecto metabólico, como la reducción de fenilalanina y la suplementación de tirosina en la fenilcetonuria, y simultáneamente garantizar el aporte adecuado de macro y micronutrientes para el crecimiento y desarrollo óptimos (13).
La educación y el acompañamiento de las personas y sus familias son clave para la adherencia y para afrontar los desafíos psicosociales asociados, como la autonomía alimentaria y la calidad de vida.
En el trabajo multidisciplinario, el nutricionista colabora con médicos metabólicos, genetistas, psicólogos y otros profesionales; participa en la toma de decisiones clínicas y en la adaptación de estrategias terapéuticas ante cambios en el estado clínico, la aparición de nuevas terapias farmacológicas o la evolución de la enfermedad (9,13).
Retos actuales y oportunidades
El manejo nutricional de las enfermedades raras enfrenta retos significativos:
- Acceso limitado a fórmulas especializadas
- Barreras administrativas en los sistemas de salud
- Brechas en la formación específica durante el pregrado
Estas limitaciones pueden retrasar el inicio del tratamiento y comprometer los resultados a largo plazo.
No obstante, las enfermedades raras representan también una oportunidad para fortalecer el rol del nutricionista en:
- Investigación e innovación
- Generación de evidencia científica
- Participación en equipos especializados y redes de conocimiento
Todo ello con el fin de avanzar hacia modelos de atención integrales, equitativos y centrados en la persona.
Autor: Yeny Cuellar, ND, Especialista en Bioquímica Clínica, módulo de enfermedades metabólicas del Instituto de Nutrición y Tecnología de Alimentos, Universidad de Chile.
Bibliografía
1. World Health Organization. Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion [Internet]. 2025. Disponible en: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA78/A78_R11-en.pdf
2. Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019;179(6):885-92.
3. Couce ML, Vitoria I. Nutritional Management of Patients with Inborn Errors of Metabolism. Nutrients. 2024;16(23):4154.
4. Mehta N, Corkins M, Malone A, Goday P, Plogsted S, Scwenk F, et al. Defining pediatric malnutrition: A paradigm shift toward etiology-related definitions. J Parenter Enteral Nutr. 2013;37(4):460-81.
5. Schwarzenberg SJ, Georgieff MK, COMMITTEE ON NUTRITION, Daniels S, Corkins M, Golden NH, et al. Advocacy for Improving Nutrition in the First 1000 Days to Support Childhood Development and Adult Health. Pediatrics. 2018;141(2):e20173716.
6. Prado CM, Landi F, Chew STH, Atherton PJ, Molinger J, Ruck T, et al. Advances in muscle health and nutrition: A toolkit for healthcare professionals. Clin Nutr Edinb Scotl. 2022;41(10):2244-63.
7. Schneider N, Mutungi G, Cubero J. Diet and nutrients in the modulation of infant sleep: A review of the literature. Nutr Neurosci. 2018;21(3):151-61.
8. Berry SA, Brown CS, Greene C, Camp KM, McDonough S, Bocchini JA, et al. Medical Foods for Inborn Errors of Metabolism: History, Current Status, and Critical Need. Pediatrics. 2020;145(3):e20192261.
9. Vernon HJ. Inborn Errors of Metabolism: Advances in Diagnosis and Therapy. JAMA Pediatr. 2015;169(8):778-82.
10. Aldubayan SH, Rodan LH, Berry GT, Levy HL. Acute Illness Protocol for Organic Acidemias: Methylmalonic Acidemia and Propionic Acidemia. Pediatr Emerg Care. 2017;33(2):142-6.
11. Briglia M, Allia F, Avola R, Signorini C, Cardile V, Romano GL, et al. Diet and Nutrients in Rare Neurological Disorders: Biological, Biochemical, and Pathophysiological Evidence. Nutrients. 15 de septiembre de 2024;16(18):3114.
12. Romano C, van Wynckel M, Hulst J, Broekaert I, Bronsky J, Dall’Oglio L, et al. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the Evaluation and Treatment of Gastrointestinal and Nutritional Complications in Children With Neurological Impairment. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017;65(2):242-64. 13. Handoom B, Alohali E, Elsagher H, Alohali L, Alhamed N, Alabyad W. Nutritional management of metabolic disorders in neonates and infants in Saudi Arabia: consensus recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):585.
